Vad är Pompes sjukdom?

Pompes sjukdom är en sällsynt sjukdom som kan drabba både män och kvinnor i alla åldrar och oberoende av etniskt ursprung. Det är en genetisk sjukdom, vilket innebär att den nedärvs från föräldrar till barn.

Pompes sjukdom kan leda till många olika hälsoproblem, men det vanligaste tecknet är muskelsvaghet som blir värre med tiden om sjukdomen inte behandlas. Pompes sjukdom kallas också 'ämnesomsättningssjukdom'. Det innebär att den har att göra med de kemiska processer som pågår i kroppen.

Det finns inget bot för Pompes sjukdom, men det finns behandlingar som kan lindra symtomen och sjukdomsutvecklingen.

Andra namn på Pompes sjukdom

  • Alla namnen i listan nedan används för Pompes sjukdom, men det rör sig om samma sjukdom:
  • Surt maltasbrist
  • Glykogeninlagringssjukdom typ II
  • Glykogenos typ II
  • Alfa-glukosidasbrist

Vad orsakar Pompes sjukdom?

Enzymer är proteiner som tillverkas av kroppens celler och behövs för kemiska reaktioner. Det finns många olika enzymer som verkar på olika sätt för att kroppen ska fungera normalt.

Ett av de enzymer som kroppen normalt producerar är surt alfa-glukosidas, som förkortas GAA (från engelskans acid alpha-glucosidase). GAA behövs för nedbrytningen av ett ämne som kallas glykogen. Vid Pompes sjukdom producerar kroppen inte tillräckligt mycket GAA. Bristen på GAA leder till problem eftersom glykogen inte bryts ner utan i stället ansamlas i kroppens celler, främst i muskelcellerna. Med tiden kan det inlagrade glykogenet skada musklerna så att de fungerar sämre. Om det till exempel är benmusklerna som skadas får man svårt att gå. Detsamma gäller för lungorna. Om andningsmusklerna skadas blir det svårare att andas.

Kroppen är uppbyggd av små byggstenar som kallas celler. Den enhet i cellerna där glykogen lagras kallas lysosom. Därför räknas Pompes sjukdom till kategorin lysosomala sjukdomar.

Pompes sjukdom – ansamling av glykogen i cellerna på grund av brist på GAA

Pompes sjukdom – ansamling av glykogen i cellerna på grund av brist på GAA

Pompes sjukdom är en:

  • Genetisk sjukdom (överförs från föräldrar till barn)
  • Neuromuskulär sjukdom (påverkar musklernas funktion)
  • Metabol sjukdom (påverkar de kemiska processerna i kroppens celler)
  • Lysosomal sjukdom (lysosomerna är de enheter i cellerna där glykogen lagras).