Symtom hos spädbarn

Symtom och tecken på Pompes sjukdom kan variera mycket, men vissa är vanligare än andra.

Hos spädbarn är de mest typiska tecknen på Pompes sjukdom:

  • Kraftig hjärtförstoring med påföljande hjärtproblem
  • 'Slapphet' i kroppen på grund av att musklerna är mycket försvagade

Dessutom kan spädbarn med Pompes sjukdom ha:

  • Andningssvårigheter
  • Täta luftvägsinfektioner
  • Problem med att äta som gör att de inte går upp normalt i vikt
  • Senare utveckling som framgår av att vissa utvecklingsmål för deras ålder inte nås, till exempel att rulla runt och sitta upp

Hos spädbarn med Pompes sjukdom märks tecknen oftast under de första månaderna, men de kan finnas där redan från födseln. Föräldrarna kan först märka att deras barn verkar ha svaga muskler och har svårt att andas och/eller äta. I takt med att hjärtat och andningsmusklerna blir svagare kan barnet få svåra symtom väldigt snabbt, kanske på några månader. Utan behandling dör spädbarn med Pompes sjukdom oftast av hjärt- eller andningssvikt före ett års ålder.