Symtom hos äldre barn och vuxna

Hos äldre barn och vuxna med Pompes sjukdom kan symtomen variera ännu mer än hos spädbarn som har sjukdomen.

Många känner först av muskelsvaghet i benen och höfterna, ofta i kombination med andningssvårigheter. Men vid vilken ålder de första symtomen kommer, hur svåra de är och hur snabbt de blir värre kan variera mycket. Dessutom är det viktigt att komma ihåg att de hjärtproblem som spädbarn med Pompes sjukdom ofta får, är sällsynta hos äldre barn och vuxna med sjukdomen.

Tidiga tecken

De tidigaste tecknen på Pompes sjukdom hos barn och vuxna beror på vid vilken ålder de uppträder. Yngre barn  lär sig i vissa fall att gå, springa eller hoppa senare än normalt, eller förlorar rörelseförmåga som de tidigare utvecklat. Det kan också hända att barn som har Pompes sjukdom snubblar eller ramlar oftare än normalt när de rör sig. Hos vuxna med Pompes sjukdom kan det första tecknet vara att de har svårt att resa sig från sittande. Andningsbesvär kommer ofta inte förrän efter de första rörelseproblemen, men de kan också vara det första tecknet på sjukdomen. De första andningsbesvär patienten märker av är ofta andfåddhet efter fysisk ansträngning, eller i vissa fall huvudvärk på morgonen och trötthet på dagen (på grund av andningsbesvär under natten).

Sjukdomsutvecklingen

Hos äldre barn och vuxna med Pompes sjukdom förvärras symtomen mycket långsammare än hos spädbarn. Vissa patienter får bara en mindre funktionsnedsättning medan andra gradvis förlorar förmågan att gå eller andas på egen hand och måste använda olika hjälpmedel. Det kan alltså variera mycket hur lång tid det tar innan Pompes sjukdom förvärras. Vissa kan anpassa sig och leva ungefär som vanligt medan andra måste lägga om sina liv helt.