Om Pompes sjukdom

Pompes sjukdom är en sällsynt sjukdom som kan drabba både män och kvinnor i alla åldrar och oberoende av etniskt ursprung.
Dr. J.C. Pompe - Malattia di Pompe

Pompes sjukdom är en lysosomal inlagringssjukdom, som orsakas av en brist på naturligt förekommande alfa-glukosidas (GAA) som bryter ned lysosomalt glykogen till glukos. Det är en genetisk sjukdom, vilket innebär att den nedärvs från föräldrar till barn.  

Andra namn på Pompes sjukdom är GSD-II (glycogen storage disease type II), surt maltasbrist (AMD) och glykogenos typ II. Sjukdomen kan leda till många olika hälsoproblem, men det vanligaste tecknet är muskelsvaghet som blir värre med tiden om sjukdomen inte behandlas.

Se filmen om Pompes sjukdom här.

Pompes sjukdom

Andra webbplatser

Länkar till webbplatser med mer information om att leva med Pompes sjukdom.

Pompes sygdom - symptomer og sygdomstegn

Symtomen på Pompes sjukdom kan variera mycket, men vissa är vanligare än andra.