Symtomhantering

Eftersom Pompes sjukdom är multisystemisk faller symtomhantering och stödjande vård inom flera kategorier.

Andningsstöd

Andningsstöd är en av de viktigaste insatserna eftersom de flesta patienter med Pompes sjukdom har någon form av andningsnedsättning, och andningssvikt är en av de vanligaste orsakerna till för tidig död hos barn och vuxna med sjukdomen. Cupler EJ, Berger KI, Leshner RT, Wolfe GI, Han JJ, Barohn RJ, Kissel JT. AANEM Consensus Committee on Late-onset Pompe Disease. Consensus treatment recommendations for late-onset Pompe disease. Muscle Nerve. 2012<br /> Mar;45(3):319-33. --- Winkel LP, Hagemans ML, van Doorn PA, et al. The natural course of non-classic Pompe’s disease; a review of 225 published cases. J Neurol 2006; 252:875-84.<br />  

Andningsstöd innefattar ofta:

  • Extra syre (begränsat till vissa situationer)
  • Eliminering av slem i luftvägarna genom tekniker för huffing/stötning
  • Olika former av mekanisk ventilation som stöd för de försvagade andningsmusklerna, med trakeostomi i de svåraste fallen
  • Anpassningar av födointaget för att minska risken för aspiration
  • Kontroll av att vaccinationsskyddet upprätthålls, inklusive vaccination mot pneumokocker och influensa

Exempel på andra åtgärder kan vara speciella former av sjukgymnastik för att stärka den försvagade andningsmuskulaturen, Kishnani PS, Steiner RD, Bali D, et al. Pompe disease diagnosis and management guidelines. Genet Med 2006; 8:267-88. samt aggressiv behandling av infektioner. I takt med att sjukdomen progredierar behövs andningsstöd oftare och i mer invasiv form. Hagemans ML, Hop WC, Van Doorn PA, Reuser AJ, Van der Ploeg AT. Course of disability and respiratory function in untreated late-onset Pompe disease. Neurology 2006; 66:581-3. --- Mellies U, Lofaso F. Pompe disease: A neuromuscular disease with respiratory muscle involvement. Respir Med. 2009;103(4):477-84

Fysisk habilitering

Pompes sjukdom leder till progressiv muskeldegeneration som ger olika typer och grader av fysisk funktionsnedsättning. Behandlingen av dessa kliniska manifestationer är inriktad på att bevara och förbättra den fysiska funktionen samt att göra det bekvämare för patienterna. Lika viktigt är det att lindra eller förebygga sekundära komplikationer såsom kontrakturer, deformitet och låg benmineraltäthet. Kishnani PS, Steiner RD, Bali D, et al. Pompe disease diagnosis and management guidelines. Genet Med 2006; 8:267-88. Habiliteringsprogrammen bör anpassas individuellt efter patientens behov och kan innefatta många olika behandlingar och strategier Kishnani PS, Steiner RD, Bali D, et al. Pompe disease diagnosis and management guidelines. Genet Med 2006; 8:267-88. --- Cupler EJ, Berger KI, Leshner RT, Wolfe GI, Han JJ, Barohn RJ, Kissel JT. AANEM Consensus Committee on Late-onset Pompe Disease. Consensus treatment recommendations for late-onset Pompe disease. Muscle Nerve. 2012<br /> Mar;45(3):319-33. , bland annat:

  • Sjukgymnastik
  • Arbetsterapi
  • Talträning
  • Olika typer av hjälpmedel
  • Ortopediska och/eller kirurgiska åtgärder

Hjärtvård

För spädbarn behöver täta hjärtbedömningar göras med behandling av symtom. Spädbarn med Pompes sjukdom löper risk att få kardiomyopati, hjärtförstoring, hjärtsvikt, arytmier och hjärtstopp under kirurgiska ingrepp. Läkemedelsbehandlingen bör baseras på kardiomyopatins stadium. Kishnani PS, Steiner RD, Bali D, et al. Pompe disease diagnosis and management guidelines. Genet Med 2006; 8:267-88.

Behovet av kirurgiska ingrepp hos spädbarn med Pompes sjukdom ska vägas noga mot de betydande riskerna med anestesi för dessa patienter. Anestesi bör därför bara användas när det är absolut nödvändigt och alltid under överseende av en erfaren barn- eller hjärtanestesiolog.

Psykosocialt stöd

Eftersom Pompes sjukdom är degenerativ och påverkar livskvaliteten kraftigt kan den ha betydande känslomässiga och psykologiska återverkningar på patienterna och deras familjer. Därför är det en naturlig del av patientvården att erbjuda olika psykosociala stödtjänster Kishnani PS, Steiner RD, Bali D, et al. Pompe disease diagnosis and management guidelines. Genet Med 2006; 8:267-88. --- Cupler EJ, Berger KI, Leshner RT, Wolfe GI, Han JJ, Barohn RJ, Kissel JT. AANEM Consensus Committee on Late-onset Pompe Disease. Consensus treatment recommendations for late-onset Pompe disease. Muscle Nerve. 2012<br /> Mar;45(3):319-33. för att lindra bördan och öka det allmänna välbefinnandet:

  • Individuell terapi och familjeterapi
  • Tillgång till utbildning om sjukdomen
  • Patientorganisationer och patientföreningar
  • Stödgrupper och nätverk för att få kontakt med andra patienter
  • Tjänster inom psykiatrisk vård och kuratorstjänster

Allmän medicinsk vård

Både muskelsvagheten i samband med Pompes sjukdom och påverkan av andnings- och hjärtfunktionen kan försämra patienternas allmänna hälsa och välbefinnande. Kishnani PS, Steiner RD, Bali D, et al. Pompe disease diagnosis and management guidelines. Genet Med 2006; 8:267-88. --- Cupler EJ, Berger KI, Leshner RT, Wolfe GI, Han JJ, Barohn RJ, Kissel JT. AANEM Consensus Committee on Late-onset Pompe Disease. Consensus treatment recommendations for late-onset Pompe disease. Muscle Nerve. 2012<br /> Mar;45(3):319-33. Många får till exempel problem med rörligheten, blir mer infektionskänsliga och får svårt att hålla en normal vikt. Det finns olika metoder som kan underlätta och motverka problemen, såsom:

  • Kostbehandling så att patienten får i sig tillräckligt med näring
  • Särskild försiktighet med läkemedel och läkemedelsbiverkningar samt noggrann efterlevnad av rekommendationer efter kirurgiska ingrepp
  • Strategier för att förhindra och hantera infektioner.