Riktlinjer för handläggning

Det finns behandling för Pompes sjukdom i många länder.

Behandlingen är enzymersättningsterapi (ERT) med alglukosidas alfa (Myozyme) som tillverkas av Genzyme, ett Sanofi-företag. Myozyme är ett receptbelagt läkemedel, indicerat för långvarig enzymersättningsterapi (ERT) till patienter med bekräftad diagnos på Pompes sjukdom (alfa-glukosidasbrist). Myozyme är indicerat för vuxna och pediatriska patienter i alla åldrar. Produktresumé för Myozyme. ema.europa.eu/docs/en_GB/document_library/EPAR_-_Product_Information/human/000636/WC500032125.pdf. Accessed March 2015.

För mer information om Myozyme1, följ denna länk, eller kontakta din lokala Sanofi Genzyme-representant.

Riktlinjer för handläggning

Den underliggande processen vid Pompes sjukdom är progressiv muskeldegeneration, men sjukdomen kan påverka andra organ och system. Därför behöver patientvården och patienthandläggningen vid Pompes sjukdom skötas av multidisciplinära vårdteam. Kishnani PS, Steiner RD, Bali D, et al. Pompe disease diagnosis and management guidelines. Genet Med 2006; 8:267-88.

Multidisciplinära team med specialistläkare i USA har tagit fram följande riktlinjer Cupler EJ, Berger KI, Leshner RT, Wolfe GI, Han JJ, Barohn RJ, Kissel JT. AANEM Consensus Committee on Late-onset Pompe Disease. Consensus treatment recommendations for late-onset Pompe disease. Muscle Nerve. 2012<br /> Mar;45(3):319-33. för handläggning, som har godkänts av ACMG (American College of Medical Genetics) Kishnani PS, Steiner RD, Bali D, et al. Pompe disease diagnosis and management guidelines. Genet Med 2006; 8:267-88. och AANEM (American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine):

Kontinuerlig monitorering

Eftersom Pompes sjukdom är progressiv och dessutom har ett svårförutsägbart förlopp är regelbunden patientövervakning oerhört viktig. Förändringar av patientens kliniska status kan då identifieras utan dröjsmål och dennes behandlings-/handläggningsplan kan justeras.

Uppföljningsfrekvens

Alla spädbarn med Pompes sjukdom måste övervakas noga och ofta på grund av sjukdomens snabba progression i denna patientgrupp. Hos äldre patienter med långsammare sjukdomsprogression är en allmän riktlinje att uppföljning sker var 6:e till var 12:e månad. Kishnani PS, Steiner RD, Bali D, et al. Pompe disease diagnosis and management guidelines. Genet Med 2006; 8:267-88. ---- Cupler EJ, Berger KI, Leshner RT, Wolfe GI, Han JJ, Barohn RJ, Kissel JT. AANEM Consensus Committee on Late-onset Pompe Disease. Consensus treatment recommendations for late-onset Pompe disease. Muscle Nerve. 2012<br /> Mar;45(3):319-33. En patients vårdteam avgör exakt hur ofta och hur bedömningar bör göras utifrån patientens kliniska behov.

Bedömningsschema enligt Pomperegistret 

Pomperegistret har utarbetat ett rekommenderat schema för bedömningar som bygger på information från internationella specialister med expertkunskaper om vård av patienter med Pompes sjukdom: 

Bedömningsområden

Viktiga bedömningsområden Kishnani PS, Steiner RD, Bali D, et al. Pompe disease diagnosis and management guidelines. Genet Med 2006; 8:267-88. ---- Cupler EJ, Berger KI, Leshner RT, Wolfe GI, Han JJ, Barohn RJ, Kissel JT. AANEM Consensus Committee on Late-onset Pompe Disease. Consensus treatment recommendations for late-onset Pompe disease. Muscle Nerve. 2012<br /> Mar;45(3):319-33. ---- Hirschhorn R, Reuser AJ. Glycogen Storage Disease Type II: Acid α-Glucosidase (Acid Maltase) Deficiency. In: Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B, Kinzler KW, Antonarakis SE, Ballabio A, Gibson K, Mitchell G., eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. OMMBID. Available at: ommbid.mhmedical.com/book.aspx?bookid=971. Accessed February 2015. ---- Winkel LP, Hagemans ML, van Doorn PA, et al. The natural course of non-classic Pompe’s disease; a review of 225 published cases. J Neurol 2006; 252:875-84. vid övervakning av manifestationer och progression vid Pompes sjukdom är:

Allmän hälsa

Viktövervakning är viktig för alla patienter med Pompes sjukdom. Hos spädbarn är detta viktigt eftersom svårigheter att suga kan göra det svårt att hålla normal vikt. Det finns dessutom många olika rekommenderade livskvalitetsenkäter och skattningsskalor för patienterna som gör det lättare att följa sjukdomsprogressionen och bedöma patienternas psykiska och emotionella välbefinnande.

Hjärtat

Hjärtövervakning krävs för spädbarn med Pompes sjukdom eftersom de flesta dör av hjärtsvikt före 1 års ålder om de inte får behandling. Thoraxröntgen och EKG kan användas för fortlöpande bedömning av kardiomyopatiutvecklingen som underlag för behandlingsbeslut. I svåra fall kan mobil övervakning med EKG användas för att minska risken för arytmi och plötsligt död.

Andningen

Andningssvikt är den vanligaste dödsorsaken Hirschhorn R, Reuser AJ. Glycogen Storage Disease Type II: Acid α-Glucosidase (Acid Maltase) Deficiency. In: Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B, Kinzler KW, Antonarakis SE, Ballabio A, Gibson K, Mitchell G., eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. OMMBID. Available at: ommbid.mhmedical.com/book.aspx?bookid=971. Accessed February 2015. hos barn och vuxna med Pompes sjukdom, även bland dem som inte har haft respiratorstöd Winkel LP, Hagemans ML, van Doorn PA, et al. The natural course of non-classic Pompe’s disease; a review of 225 published cases. J Neurol 2006; 252:875-84.  Andningssvårigheter är inte alltid lätta att upptäcka. Därför är det mycket viktigt med rutinmässig testning av lungfunktionen (inklusive vitalkapacitet och diafragmastyrka), även för patienter utan tydliga tecken, eftersom en plötsligt klinisk försämring kan inträffa när som helst. En detaljerad sömnhistorik vid diagnos i kombination med uppföljningsbesök kan vara till hjälp, eftersom andningsstörningar under sömnen ofta är en tidig manifestation på andningssymtom Kishnani PS, Steiner RD, Bali D, et al. Pompe disease diagnosis and management guidelines. Genet Med 2006; 8:267-88.

Muskuloskeletala och neurologiska bedömningar

Muskuloskeletala och neurologiska bedömningar, bland annat radiografi, elektromyografi (EMG) och riktmärken för motorik, ger underlag för att bedöma och följa såväl patienternas funktions- och motoriska färdigheter som sjukdomsprogressionen. Kishnani PS, Steiner RD, Bali D, et al. Pompe disease diagnosis and management guidelines. Genet Med 2006; 8:267-88. Dessa undersökningar är viktiga eftersom de ger underlag för välgrundade beslut om fysisk rehabilitering och andra insatser. Även bentäthetsmätning kan vara indicerad eftersom man har sett att patienter i olika åldrar får minskad benmassa.

 

1) Minimitext: Myozyme® (alglukosidas alfa) pulver till koncentrat till infusionsvätska, lösning 50 mg, RX, ej förmån, A16AB07. Indikation: för långvarig enzymersättningsterapi till patienter med bekräftad diagnos på Pompes sjukdom. Varningar och försiktighet: Infusionsrelaterade reaktioner kan förekomma, innan behandling inleds är det viktigt att läsa produktresumén på fass.se. Kontaktuppgifter: Myozyme tillhandahålls av Sanofi AB, Box 300 52, 10425 Stockholm, tel +46 8 634 50 00. Vid frågor om våra läkemedel kontakta: infoavd@sanofi.com. Datum för senaste översyn av produktresumén: november 2018