Progression och prognos

Pompes sjukdom har snabb progression hos spädbarn, och utan behandling leder den vanligen till döden under det första levnadsåret

Pompes sjukdom har snabb progression hos spädbarn, och utan behandling leder den vanligen till döden under det första levnadsåret Kishnani PS, Howell RR. Pompe disease in infants and children. J Pediatr 2004; 144(5 Suppl): S35-S43. . Sjukdomsförloppet varierar mycket mer hos äldre barn och vuxna, men sjukdomen är alltid progressiv och leder till betydande morbiditet och ofta till för tidig mortalitet Hagemans ML, Winkel LP, Van Doorn PA, et al. Clinical manifestation and natural course of late-onset Pompe’s disease in 54 Dutch patients. Brain 2005; 128:671-7. ---<br /> Wokke J, Escolar D, Pestronk A, Jaffe K, Carter G, van den Berg L, et al. Clinical features of late-onset Pompe disease: A prospective cohort study. Muscle Nerve 2008;38:1236-45. --- Gungor D, de Vries JM, Hop WC, et al. Survival and associated factors in 268 adults with Pompe disease prior to treatment with enzyme replacement therapy. Orphanet J Rare Dis 2011; 6: 34 . Det rör sig alltså om en sjukdom, men progressionstakten och symtomdebuten kan variera. Alla fenotyper av Pompes sjukdom orsakas av mutationer i samma gen.

Naturalförlopp

Sjukdomsförloppet hos spädbarn

I de studier som återges i diagrammet nedan fördröjdes diagnosen med i genomsnitt 3 månader medan medianåldern för dödsfall var mindre än 9 månader Van den Hout HMP. The natural course of infantile Pompe’s disease: 20 original cases compared with 133 cases from the literature. Pediatr 2003 Aug; 112 (2): 332-340.--- Kishnani PS, Hwu W-L, Mandel H, Nicolino M, Yong F, Corzo D. A retrospective, multinational, multicenter study on the natural history of infantile-onset Pompe disease. J Pediatr 2006; 148:671-676. . Detta visar hur allvarligt problemet med sen diagnos är vid Pompes sjukdom, eftersom sjukdomsförloppet är så snabbt i denna patientpopulation.

Ålder Van den Hout HMP. The natural course of infantile Pompe’s disease: 20 original cases compared with 133 cases from the literature. Pediatr 2003 Aug; 112 (2): 332-340. --- Kishnani PS, Hwu W-L, Mandel H, Nicolino M, Yong F, Corzo D. A retrospective, multinational, multicenter study on the natural history of infantile-onset Pompe disease. J Pediatr 2006; 148:671-676. vid symtomdebut, diagnos och död hos spädbarn med Pompes sjukdom


Anpassat från Van den Hout et al, 2003 Van den Hout HMP. The natural course of infantile Pompe’s disease: 20 original cases compared with 133 cases from the literature. Pediatr 2003 Aug; 112 (2): 332-340. och Kishnani et al, 2006 Kishnani PS, Hwu W-L, Mandel H, Nicolino M, Yong F, Corzo D. A retrospective, multinational, multicenter study on the natural history of infantile-onset Pompe disease. J Pediatr 2006; 148:671-676. .

Sjukdomsförloppet hos äldre barn och vuxna

Hagemans Hagemans ML, Winkel LP, Van Doorn PA, et al. Clinical manifestation and natural course of late-onset Pompe’s disease in 54 Dutch patients. Brain 2005; 128:671-7.  studerade förloppet av Pompes sjukdom hos 54 patienter (medelålder 48,6 år, intervall 3,9–81,2 år). Av dessa lämnade 40 patienter information om hur lång tid som hade gått från det att de första gången sökte läkare för symtom relaterade till Pompes sjukdom tills de fick diagnosen. För 28 % av patienterna Hagemans ML, Winkel LP, Van Doorn PA, et al. Clinical manifestation and natural course of late-onset Pompe’s disease in 54 Dutch patients. Brain 2005; 128:671-7. tog det mellan 5 och 30 år innan de fick diagnos, medan 20 % fick vänta mellan 1 och 5 år. Detta åskådliggör problemet med fördröjd diagnos av Pompes sjukdom hos barn och vuxna, eftersom sjukdomsförloppet är ofrånkomligt och det är viktigt med en tidig diagnos för att behandlingen ska bli optimal.

Åldersfördelning Hagemans ML, Winkel LP, Van Doorn PA, et al. Clinical manifestation and natural course of late-onset Pompe’s disease in 54 Dutch patients. Brain 2005; 128:671-7.  för specifika händelser under sjukdomsförloppet vid Pompes sjukdom   

Sjukdomsförloppet hos äldre barn och vuxna med Pompes sjukdom

Anpassat från Hagemans et al,  2005 Hagemans ML, Winkel LP, Van Doorn PA, et al. Clinical manifestation and natural course of late-onset Pompe’s disease in 54 Dutch patients. Brain 2005; 128:671-7

Många olika utfall

Pompes sjukdom är alltid progressiv, med en kontinuerlig inlagring av glykogen i berörda vävnader. Utfallet kan variera mellan enskilda patienter, men vissa allmänna observationer kan göras. I den klassiska infantila formen är obehandlad Pompes sjukdom till exempel alltid dödlig Kishnani PS, Hwu W-L, Mandel H, Nicolino M, Yong F, Corzo D. A retrospective, multinational, multicenter study on the natural history of infantile-onset Pompe disease. J Pediatr 2006; 148:671-676. .

Utfallet är mycket svårare att förutsäga för patienter som visar symtom på Pompes sjukdom först längre fram under barndomen, i ungdomen eller i vuxen ålder. Den ofrånkomliga sjukdomsprogressionen leder alltid till en betydande morbiditet med försämrad livskvalitet och beroende av rullstol och/eller andningshjälp. Patienternas förväntade livslängd varierar. Det är sällsynt att hjärtat påverkas hos patienter som får sjukdomen efter spädbarnsåldern, men det är inte ovanligt med för tidig död, vanligen på grund av andningssvikt Hagemans ML, Winkel LP, Van Doorn PA, et al. Clinical manifestation and natural course of late-onset Pompe’s disease in 54 Dutch patients. Brain 2005; 128:671-7.--- Wokke J, Escolar D, Pestronk A, Jaffe K, Carter G, van den Berg L, et al. Clinical features of late-onset Pompe disease: A prospective cohort study. Muscle Nerve 2008;38:1236-45. --- Gungor D, de Vries JM, Hop WC, et al. Survival and associated factors in 268 adults with Pompe disease prior to treatment with enzyme replacement therapy. Orphanet J Rare Dis 2011; 6: 34 .