Pompes sjukdom - en översikt

Pompes sjukdom är en progressiv, multisystemisk, funktionsnedsättande och potentiellt dödlig neuromuskulär sjukdom
Dr. J.C. Pompe - Malattia di Pompe

Den beskrevs första gången 1932 av den holländske patologen Joannes C. Pompe, som rapporterade ett fall med ett 7 månader gammalt barn som dog av idiopatisk hjärthypertrofi Pompe JC. Over idiopathische hypertrofie van het hart. Ned Tijdschr Geneeskd 1932; 76:304-311. . Det visade sig att barnet hade en omfattande inlagring av glykogen i många vävnader, främst i skelett- och hjärtmuskulatur. 1963 kopplades sjukdomen till en nedärvd brist på det lysosomala enzymet surt alfa-glukosidas (GAA Hirschhorn R, Reuser AJ. Glycogen Storage Disease Type II: Acid α-Glucosidase (Acid Maltase) Deficiency. In: Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B, Kinzler KW, Antonarakis SE, Ballabio A, Gibson K, Mitchell G., eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. ), som har till uppgift att bryta ner glykogen till glukos. Enzymbristen leder till att glykogen ansamlas  i lysosomerna, främst i muskelceller, vilket gradvis försämrar muskelfunktionen.

Pompe Registry

Pomperegistret

Pomperegistret är en global resurs som sponsras av Sanofi Genzyme. Tanken är att registret ska förbättra förståelsen för hur symtom och progression varierar vid Pompes sjukdom.

Behandling av Pompes sjukdom

Pompes sjukdom är nedärvd och orsakas av en mutation i den gen som kodar för surt alfa-glukosidas (GAA).