Incidens och prevalens

Enligt uppskattningar baserade på tillgängliga data är incidensen av Pompes sjukdom ungefär 1 på 40 000 levande födda.

Liksom för andra sällsynta sjukdomar är det dock svårt att veta exakt hur många som verkligen lider av Pompes sjukdom.

Etnisk fördelning

Flera studier tyder på att incidensen av Pompes sjukdom kan variera mellan populationer, från 1 på 14 000 till 1 på 300 000, beroende på geografiskt område eller etnisk grupp Hirschhorn R, Reuser AJ. Glycogen Storage Disease Type II: Acid α-Glucosidase (Acid Maltase) Deficiency. In: Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B, Kinzler KW, Antonarakis SE, Ballabio A, Gibson K, Mitchell G., eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease . Hos spädbarn verkar Pompes sjukdom vara vanligare i följande grupper Hirschhorn R, Reuser AJ. Glycogen Storage Disease Type II: Acid α-Glucosidase (Acid Maltase) Deficiency. In: Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B, Kinzler KW, Antonarakis SE, Ballabio A, Gibson K, Mitchell G., eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease :

  • Amerikaner av afrikanskt ursprung
  • Befolkningarna i södra Kina och Taiwan

När det gäller vuxna med Pompes sjukdom är incidensen jämförelsevis hög i Nederländerna Ausems MG, Verbiest J, Hermans MP, et al. Frequency of glycogen storage disease type II in The Netherlands: implications for diagnosis and genetic counseling. Eur J Hum Genet 1999 Sep; 7(6): 713-6. . Dessutom har det visats att vissa specifika mutationer i GAA-genen är vanligare inom vissa grupper (se avsnittet Mutationer).