Differentialdiagnos

För att minimera tiden till diagnos och ge ett optimalt omhändertagande av patienten är det viktigt att kunna skilja Pompes sjukdom från andra sjukdomar.

Eftersom Pompes sjukdom är sällsynt och har många tecken och symtom gemensamt med andra sjukdomar kan det vara svårt att ställa rätt diagnos.

Pompes sjukdom ska övervägas när tecken och symtom tyder på progressiv muskeldegeneration hos spädbarn, barn, ungdomar och vuxna:

När en klinisk misstanke finns går det att testa för Pompes sjukdom genom att mäta enzymaktiviteten av surt alfa-glukosidas (GAA). Detta görs antingen genom DBS (Dried blood spot) eller helblodsprovtagning. 

Mätning av enzymaktiviteten av surt alfa-glukosidas (GAA)

Dried blood spot - DBS

Dried blood spot, DBS, utförs på CMMS, Centrum för Medfödda Metabola Sjukdomar på Karolinska universitetssjukhuset.
Kontaktuppgifter: Karolinska universitetssjukhuset, www.karolinska.se/cmms,  telefonnummer:08-517 714 40.

Vid positivt DBS-resultat får en ytterligare GAA-analys utföras för att bekräfta diagnosen Pompes sjukdom. 

Helblodsprovtagning

Det går även bra att göra en GAA-analys i helblod. Detta utförs både på Klinisk kemi, Sahlgrenska universitetssjukhuset, och på CMMS, Karolinska universitetssjukhuset.
Kontaktuppgifter: Karolinska universitetssjukhuset: www.karolinska.se/cmms,  telefonnummer:08-517 714 40.
Sahlgrenska universitetssjukhuset, www.kliniskkemi.se

 

Populationer som löper risk för Pompes sjukdom med sen debut

Som visas i tabellerna nedan finns det motiv för rutinmässig testning för Pompes sjukdom (med ett GAA-enzymtest) hos patientpopulationer som uppvisar vissa symtom som tyder på Pompes sjukdom, bland annat svaghet i skulder- och bäckengördeln och/eller förhöjd halt av CK med eller utan svaghet i andningsmuskulaturen.

Diagnosen Pompes sjukdom hos patienter med muskelsvaghet i skulder- och bäckengördeln Goldstein JL, Young SP, Changela M, Dickerson GH, Zhang H, Dai J, Peterson D, Millington DS, Kishnani PS, Bali DS (2009). Screening for Pompe disease using a rapid dried blood spot method: experience of a clinical diagnostic laboratory. Muscle Nerve 40:32-36.--- Preisler N, Lukacs Z, Vinge L, Madsen KL, Husu E, Hansen RS, Duno M, Andersen H, Laub M, Vissing J (2013). Late-onset Pompe disease is prevalent in unclassified limb-girdle muscular dystrophies. Mol Genet Metab 110(3):287-9. --- Willis T, Roberts M, Hilton-Jones D, Quinlivan R,5 Hanna M, Straub V (2012). Detection rate of Pompe disease in undiagnosed neuromuscular patients from four major centre’s in the UK- Results of a 12 month prospective audit. BMC Musculoskelet Disord 14(Suppl 2):P20.

Diagnosen Pompes sjukdom hos patienter med muskelsvaghet i skulder- och bäckengördeln

Diagnosen Pompes sjukdom hos patienter med förhöjt kreatinkinas (CK) Bautista Lorite J (2013) Detección de la enfermedad de Pompe en pacientes con distrofia de cinturas indefinidas o hiperCKemias asintomáticas. Expert Rev Neur Ed especial Octubre 2013:17-19. [Article in Spanish] ---Fernandez C, de Paula AM, Figarella-Branger D, Krahn M, Giorgi R, Chabrol B, et al. (2006). Diagnostic evaluation of clinically normal subjects with chronic hyperCKemia. Neurology 66:1585-7. --- Spada M, Porta F, Vercelli L, Pagliardini V, Chiadò-Piat L, Boffi P, Pagliardini S, Remiche G, Ronchi D, Comi G, Mongini T (2013). Screening for later-onset Pompe's disease in patients with paucisymptomatic hyperCKemia. Mol Genet Metab 109:171-173.

Pompes sjukdom förhöjt kreatinkinas