Diagnos & testning

För att minimera tiden till diagnos och ge ett optimalt omhändertagande av patienten är det viktigt att kunna skilja Pompes sjukdom från andra sjukdomar.
Dr. J.C. Pompe - Malattia di Pompe

Eftersom Pompes sjukdom är sällsynt och har många tecken och symtom gemensamt med andra sjukdomar kan det vara svårt att ställa rätt diagnos. Pompes sjukdom ska övervägas när tecken och symtom tyder på progressiv muskeldegeneration hos spädbarn, barn, ungdomar och vuxna. När en klinisk misstanke finns går det att testa för Pompes sjukdom genom att mäta enzymaktiviteten av surt alfa-glukosidas (GAA).

Pompe Registry

Pomperegistret

Pomperegistret är en global resurs som sponsras av Sanofi Genzyme. Tanken är att registret ska förbättra förståelsen för hur symtom och progression varierar vid Pompes sjukdom.