Pompes sjukdom är en lysosomal inlagringssjukdom som orsakas av en brist på det naturligt förekommande enzymet alfa-glukosidas, som bryter ned lysosomalt glykogen till glukos.

Behandling av Pompes sjukdom

Pompes sjukdom är nedärvd och orsakas av en mutation i den gen (GAA) som kodar för enzymet surt alfaglukosidas.

Chromosome

Pomperegistret är en global resurs som sponsras av Sanofi Genzyme. Tanken är att registret ska förbättra förståelsen för hur symtom och progression varierar vid Pompes sjukdom.