Familjekoppling

Pompes sjukdom är en genetisk sjukdom som överförs från föräldrar till barn. Därför räknas den som en ärftlig sjukdom.

Det betyder att Pompes sjukdom är sällsynt hos befolkningen som helhet, men att nära släktingar till en person med sjukdomen löper mycket större risk än andra att själv ha sjukdomen eller vara bärare av den (se avsnittet "Nedärvning av Pompes sjukdom”). Därför bör övriga familjemedlemmar testas när en person har diagnostiserats med Pompes sjukdom, eftersom en tidig diagnos är viktig för att sjukdomen ska kunna behandlas och hanteras på ett effektivt sätt.

Identifiera familjemedlemmar med sjukdomen

Mätning av GAA

Standardtestet för Pompes sjukdom är att mäta GAA-aktiviteten, eftersom den är lägre hos de som har sjukdomen (se avsnittet "Bekräfta diagnosen"). Detta test kan göras med en liten droppe blod. Därför lämpar sig testet väl för att testa familjemedlemmar, även nyfödda barn, för att diagnostisera Pompes sjukdom.

Genanalys

Ett  blodprov som kallas mutationsanalys kan också användas för att bekräfta att en person har Pompes sjukdom. I stället för att mäta GAA använder man vid denna metod, som även kallas genotypning, ett blodprov för att se om en person har den gendefekt som orsakar Pompes sjukdom. Detta är särskilt användbart för familjer när man vill hitta bärare av Pompes sjukdom, eftersom bärare inte har några symtom och kan ha en normal eller nästan normal GAA-aktivitet. Läs mer under avsnittet "Nedärvning av Pompes sjukdom”.

Genetisk rådgivning

När en person i familjen har Pompes sjukdom kan även andra i familjen drabbas, antingen genom att de själva har sjukdomen eller är bärare av den (se avsnittet "Nedärvning av Pompes sjukdom"). Detta kan leda till många svåra frågor, till exempel vem som ska testas, hur man hanterar ett positivt testresultat och om framtida barn kan drabbas. Det går att få hjälp med svar på sådana frågor av genetiska rådgivare, det vill säga sjukvårdspersonal som har fått specialutbildning i att ge stöd. Det gör de genom att:

  • Förklara hur Pompes sjukdom överförs mellan generationerna
  • Ge väl underbyggd information om genetisk testning för Pompes sjukdom
  • Hjälpa till att ta reda på om familjemedlemmar riskerar att ha Pompes sjukdom
  • Ge praktiskt och känslomässigt stöd om diagnosen Pompes sjukdom bekräftas
  • Ge råd om familjeplanering i samband med Pompes sjukdom

Om du vill konsultera en genetisk rådgivare ska du be din husläkare eller en läkare som är specialist på Pompes sjukdom om hjälp med att kontakta närmaste genetiska rådgivningstjänst.