Att diagnostisera Pompes sjukdom

Det kan vara svårt att ställa diagnosen Pompes sjukdom av flera skäl

För det första är sjukdomen så sällsynt att många läkare aldrig har stött på den tidigare och kanske inte tänker på den som en möjlig diagnos. Dessutom är många av tecknen och symtomen vid Pompes sjukdom samma som vid andra sjukdomar, och det är lätt att tro att patienten har en annan, vanligare sjukdom. En annan svårighet är att Pompes sjukdom kan påverka olika delar av kroppen så att personer påverkas på olika sätt.

Det här gör att det kan vara svårt och ta tid att ställa diagnosen. Det kan behövas undersökningar av flera läkare och många olika tester. Det finns ett antal tester som läkarna kan använda för att ringa in orsaken till en patients symtom. Om läkarna misstänker Pompes sjukdom går det att bekräfta diagnosen med blodprover.

Tester som kan genomföras vid misstanke om Pompes sjukdom är:

Tester för att undersöka hjärtat

Att undersöka hjärtat är viktigast för spädbarn med Pompes sjukdom, då de nästan alltid har hjärtproblem. Röntgen och ultraljud kan användas för att kontrollera hjärtats storlek, eftersom hjärtat ofta är onormalt stort hos spädbarn som har sjukdomen. Andra tester kan vara att undersöka hjärtmuskelns tjocklek och hjärtrytmen.  

Muskel- och rörelsetester

Muskelsvaghet kan upptäckas genom att man studerar en persons rörelser och bedömer hur svårt personen har att utföra vissa rörelser. För spädbarn och barn är det också viktigt att titta på om de uppfyller de vanliga utvecklingsstegen för sin ålder, till exempel att sitta, krypa och gå.

Andningstester

Flera tester kan användas för att mäta hur bra en persons lungor fungerar, vilket i sin tur visar hur bra andningsmusklerna fungerar. Dessutom kan man använda sömnstudier (det vill säga att en person observeras och testas medan han eller hon sover) för att upptäcka andningsproblem som uppkommer när man ligger ner. Det här är viktiga undersökningar eftersom sådana problem är vanliga vid Pompes sjukdom.

Laboratorie- och blodprover

Onormala halter av vissa ämnen i kroppen kan visa om det är troligt att en person har Pompes sjukdom. Ett av ämnena är kreatinkinas (CK) som finns i onormalt höga halter i kroppen när musklerna är skadade. Därför har de flesta med Pompes sjukdom höga nivåer av kreatininkinas. Detta kan dock förekomma även vid andra muskelsjukdomar.

När läkarna misstänker en muskelsjukdom kan de ta ett litet prov av muskelvävnaden för undersökning i mikroskop. Detta kallas "muskelbiopsi". Om det går att se en ansamling av glykogen i muskelcellerna rör det sig om Pompes sjukdom. Men det är mycket viktigt att ta biopsin från rätt del av kroppen. Det beror på att glykogenansamlingen inte sker med samma hastighet i alla muskler. Därför kan det hända att biopsier från vissa muskler inte visar någon ansamling av glykogen, trots att personen provet kommer ifrån har Pompes sjukdom.

Tester för att bekräfta diagnosen Pompes sjukdom

Mätning av GAA

Alla som har Pompes sjukdom har lägre aktivitet än normalt eller nästan ingen aktivitet av enzymet GAA (se avsnittet "Vad orsakar Pompes sjukdom"). GAA mäts med en så kallad enzymanalys. GAA-aktiviteten hos en person med Pompes sjukdom kan variera från <1 % av den normala (vanligen hos spädbarn) till ca 30 % av den normala. En GAA-aktivitet < 1 % -30 % av den normala är därför ett kännetecken på Pompes sjukdom.  Läkarna gör oftast fler än ett test för att bekräfta sjukdomen.

GAA-tester kan göras på olika prover, till exempel blod, hudceller och muskler. Blod har följande fördelar:

  • Enkelt – det behövs bara några droppar blod
  • Snabbt – oftast kan man få resultatet på några dagar, i stället för några veckor  med vissa andra metoder.
Genanalys

Det går också att använda ett blodtest som kallas mutationsanalys för att bekräfta att en person har Pompes sjukdom. I stället för att mäta GAA använder man vid denna metod, som även kallas genotypning, ett blodprov för att se om en person har den gendefekt som orsakar Pompes sjukdom. Detta är särskilt användbart för familjer, när man vill hitta bärare av Pompes sjukdom, eftersom bärare kan ha en normal eller nästan normal GAA-aktivitet. Läs mer under avsnittet "Nedärvning av Pompes sjukdom".