Ärftlighet vid Pompes sjukdom

Gener kan liknas vid informationspaket som finns i alla kroppens celler. Generna innehåller en kod som talar om för cellerna vad de ska göra. Man kan likna dem vid ett datorprogram för kroppen.

Om en person utvecklar Pompes sjukdom beror det på fel i de GAA-gener som personen ärvt från sina föräldrar.

Felet i genen gör att det produceras för lite, eller ibland nästan inget, GAA. Bristen på GAA leder som tidigare beskrivet till att ämnet glykogen ansamlas i musklerna. Då uppstår de hälsoproblem som är förknippade med Pompes sjukdom (se avsnittet "Vad orsakar Pompes sjukdom”).

Hur överförs Pompes sjukdom från föräldrar till barn?

Alla gener i människokroppen finns i par. Den ena genen i paret kommer från mamman, den andra från pappan. Kombinationen av GAA-gener som överförs från föräldrar till barn avgör om barnet får Pompes sjukdom:

  • Om båda GAA-generna i genparet är normala utvecklar barnet inte Pompes sjukdom
  • Om båda GAA-generna i genparet innehåller fel utvecklar barnet Pompes sjukdom
  • Om den ena GAA-genen är normal och den andra innehåller fel blir barnet bärare av Pompes sjukdom

Bärare utvecklar inte själva Pompes sjukdom, men har en GAA-gen med fel som kan överföras vidare till deras barn. En bärare av Pompes sjukdom har visserligen en GAA-gen med fel, men det räcker med att ha en andra, normal GAA-gen för att det ska produceras tillräckligt med GAA för att undvika ansamling av glykogen. Trots att bärarnas celler producerar mindre GAA än de normalt skulle ha gjort får bärarna inte några symtom på Pompes sjukdom.  

Risken för att överföra Pompes sjukdom till barn

Pompes sjukdom ärvs autosomalt recessivt. För att förstå vad det innebär kan man tänka sig en man och en kvinna som båda är bärare av anlaget för Pompes sjukdom. De har alltså inte själva Pompes sjukdom, men hos båda mannen och kvinnan innehåller den ena av GAA-generna fel. För varje barn de får tillsammans gäller följande:

  • Risken är 1 på 4 (dvs. 25 %) att barnet ska få 2 GAA-gener med fel och därmed få Pompes sjukdom
  • Risken är 2 på 4 (dvs. 50 %) att barnet ska få 1 GAA-gen med fel och därmed bli bärare av Pompes sjukdom (men inte utveckla sjukdomen)
  • Risken är 1 på 4 (dvs. 25 %) att barnet ska få 2 normala GAA-gener och alltså inte alls påverkas (varken bli bärare av Pompes sjukdom eller utveckla sjukdomen)

Den situation som beskrivs, att båda föräldrarna är bärare av Pompes sjukdom, är vanligast. Men hur blir det om båda föräldrarna faktiskt har Pompes sjukdom?

Då är det helt säkert att varje barn de får tillsammans också får Pompes sjukdom. Om den ena föräldern har Pompes sjukdom och den andra är bärare är risken att utveckla sjukdomen 1 på 2 (dvs. 50%) för varje barn de får tillsammans, och risken för att varje barn blir bärare är 100 %. Med andra ord betyder det att alla deras barn blir bärare av sjukdomen (har en GAA-gen med fel) och att hälften av barnen dessutom får sjukdomen själva (har två GAA-gener med fel).

Risk för nedärvning av Pompes sjukdom

Risken för nedärvning när föräldrar som är bärare av det genetiska anlaget för Pompes sjukdom får ett barn tillsammans:Ärftlighet av Pompes sjukdom